Donna di 50 anni, non affetta da patologia cronica ma in passato operata di adenoma parotideo dx, benigno; giunge alla mia attenzione per delle tumefazioni teso elastiche a carico del I e del II raggio della mano dx insorte da circa 12 mesi, in accrescimento progressivo e dolente alla palpazione. Il risultato dell’ecografia e’ il seguente:
“Lo studio ecografico della mano dx mostra come le tumefazioni palpabili a livello del I e II raggio corrispondano a noduli dermici solidi, ipoecogeni e disomogenei, sostanzialmente marginati clivabili, non in diretta continuita' con le sottostanti articolazioni; in particolare il nodulo del II raggio, di circa 14.5x5mm, risulta disposto sopra il tendine estensore e la IFP senza provocarne un eccessivo limite allo scorrimento durante le manovre dinamiche. Similare formazione si segnala anche sul derma della II falange sempre del I raggio dx e sul lato interno della IFP (ben clivabile perche’ a debita distanza dalle strutture tendinee). Anche a livello del III raggio sx in corrispondenza dell'articolazione IFP si individua ispessimento del sottocute a similare ecogenicita' ridotta ma dai margini mal definibili. Tutti i noduli analizzati non mostrano la presenza di significativi segnali vascolari interni, anche allo studio doppler del microcircolo.
Modeste le erosioni artritiche delle limitanti ossee analizzate, comunque piu' evidenti a livello delle MCF. Non versamenti articolari associati Il quadro descritto e' compatibile in prima istanza con noduli ipodermici a tipo tumore giganto cellulare (TGC) di presumibile provenienza capsulare, in quanto i noduli sono principalmente situati al di sopra delle articolazioni delle mani senza limitarne in maniera significativa lo scorrimento tendineo. Utile rivalutazione chirurgica”.
Invito pertanto la paziente ad eseguire un approfondimento diagnostico di II livello nonostante l’apparente benignita’ ecografica della formazione, in particolare una RM dei tessuti molli con mezzo di contrasto, che pero’ preferisce non eseguire. La paziente torna da me dopo circa 15 mesi per persistenza e aumento dimensionale delle tumefazioni; all’esame ecografico il nodulo del II raggio di mano dx in particolare raggiunge dimensioni complessive di 21x7mm.
Invito pertanto la paziente a recarsi dal proprio ortopedico per una valutazione sulla escissionabilita’ chirurgica della lesione. La paziente viene operata presso il Centro Traumatologico Ortopedico di Firenze (C.T.O.) con rimozione completa della formazione e successiva diagnosi istologica di TUMORE TENOSINOVIALE A CELLULE GIGANTI (TGCT), tumore sostanzialmente benigno che origina dalle guaine sinoviali dei tendini. La paziente segue attualmente un follow up ecografico semestrale.
Il tumore tenosinoviale a cellule giganti (TGCT), precedentemente chiamato sinovite villonodulare pigmentata (PVNS), sinovite nodulare e/o tumore a cellule giganti della guaina dei tendini (GCT- TS), è un raro tumore dei tessuti molli che deriva dall’articolazione (sinovia) e dal tessuto circostante ai tendini (guaina tendinea). Il tessuto è spesso colorito a causa dell’emosiderina. L’emosiderina è un composto di accumulo di ferro che porta a una pigmentazione color ruggine, gialla, rossa e arancione. Questa pigmentazione ha dato origine al nome iniziale di PVNS. Il TGCT è caratterizzato da un’anomalia genetica che determina la produzione anomala in una proteina denominata fattore 1 stimolante le colonie (CSF1). L’aumento della proteina CSF1 è un risultato di un’anomalia genetica che è presente in circa il 2-16 % delle cellule tumorali. La classificazione WHO dei Sarcomi dei Tessuti Molli e dell’Osso del 2020 definisce il TGCT come una malattia tumorale aggressiva a livello locale. Il TGCT sarcomatoso, che si diffonde ad altri organi, è estremamente raro. La maggior parte dei pazienti affetti da TGCT sono giovani e, anche se di solito il TGCT non è potenzialmente letale, la malattia e il suo trattamento possono influire sulla qualità della vita
La definizione di TGCT comprende due sottogruppi distinti, N-TGCT (nodulare) e D-TGCT diffuso). Il N-TGCT corrisponde alla malattia localizzata e la denominazione “nodulare” ne descrive accuratamente il comportamento. Il termine “nodulare” rispecchia meglio l’aspetto di queste lesioni all’imaging radiologico, a forma spesso arrotondata, ed il comportamento clinico. L’N-TGCT si manifesta infatti tipicamente come una singola lesione, che evolve lentamente nell’arco di molti anni. Queste forme crescono, occupando spazio nei tessuti molli, vicino ai tendini e alle articolazioni delle falangi, in particolare a carico delle dita delle mani e dei piedi nella maggior parte dei casi. Occasionalmente l’N-TGCT può erodere l’osso o danneggiare altre parti dell’arto, come lo strato cutaneo. Le grandi articolazioni sono meno frequentemente coinvolte dal N-TGCT. Al contrario, il TGCT diffuso (D-TGCT) mostra un coinvolgimento esteso ed infiltrativo della guaina articolare e/o tendinea e può estendersi al di fuori dell’articolazione. Il D-TGCT può causare emorragie articolari, distruzione dell’osso e della cartilagine causando grave disabilità e frequenti recidive.Il TGCT può modificare in maniera sostanziale la qualità di vita del paziente, tuttavia, è raramente letale. Un’eccezione è rappresentata dal TGCT maligno (M-TGCT), noto anche come forma cancerosa di TGCT, che può insorgere dall’inizio o in seguito a recidive multiple. Si tratta di un evento eccezionalmente raro e controverso.
N- e D-TGCT sono più comuni nelle donne che negli uomini. L’età media alla diagnosi è di 35-50 anni, con lievi differenze di genere e sottotipo. Il TGCT può coinvolgere qualsiasi articolazione. Tuttavia, la maggior parte dei N-TGCT colpisce le mani e il polso seguiti meno spesso dal ginocchio, mentre la maggior parte del D-TGCT interessa il ginocchio, la caviglia e l’anca). L’N-TGCT del gomito è estremamente raro. Le recidive sono inferiori nelN-TGCT (9-14 %) rispetto al D-TGCT (23-72. Il tasso di recidiva a 5 anni per N-TGCT è del 10- 30 % e del 20-70 % per il D-TGCT .Le informazioni sulla frequenza del TGCT nei bambini sono scarse.
Le diagnosi radiologiche principali che assomigliano al N-TGCT nelle mani e nei piedi comprendono:
- fibroma della guaina dei tendini
- cisti gangliare
- emangioma
- angiomioma
- proliferazione osteocondromatosa bizzarra (BPOP, lesione di Nora)
- gotta topica
Le considerazioni principali da fare per determinare se un paziente è affetto o meno da TGCT prevedono la ricerca di emosiderina. Per gli N-TGCT intra-articolari delle estremità, come il ginocchio, le principali diagnosi differenziali con il N-TGCT comprendono:
condroma sinoviale (che può essere escluso con alcune tecniche di RMN e il confronto con raggi X per determinare la presenza di minerali nella massa).
Il D-TGCT extra-articolare può assomigliare all’imaging a:
- osteocondromatosi sinoviale (SOC)
- malattia reumatica
- sinovite cronica non specifica
- artropatia emofilica (danno articolare dovuto a malattie del sangue).
Tratto dal documento:
“Gestione clinica del tumore tenosinoviale a cellule giganti (TGCT): documento di consenso della comunità di esperti”
Sydney Stern, Amy Hall, Sebastian Bauer, Silvia Stacchiotti, Giacomo Giulio Baldi, Sara Rothschild und Kathrin Schuster